Генетика – это наука, которая направлена на изучение генетических причин различных наследственных заболеваний. Она учитывает генетические особенности при патологиях, разрабатывает диагностику и профилактику заболеваний.
Внутриутробные врожденные пороки иногда возникают во время беременности, однако генетические заболевания не всегда являются их причиной. Довольно часто мутации могут проходить впервые.
На это влияют химические вещества, электромагнитное излучение, прием лекарственных препаратов и различные вирусные заболевания.
На консультацию к специалисту-генетику идут:
- семейная пара, которая по собственному желанию решила спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка. В этом случае медик составит родословную, определит возможные группы риска наследственных заболеваний, посоветует необходимые исследования, чтобы избежать каких-либо патологий;
- когда в семье есть люди с генетическими заболеваниями или мама не может выносить малыша. В этом случае врач может диагностировать, связаны ли проблемы зачатия и выкидышей с генетическими заболеваниями;
- по медицинским показаниям;
- когда будущая мама достигает 35 летнего возраста;
- когда женщина до трехмесячного периода беременности употребляла наркотики или алкоголь;
- если первый ребенок имеет пороки или хромосомную патологию;
- перед биохимическим и ультразвуковым обследованием;
- при эндокринных нарушениях у женщин или после вирусной инфекции во время беременности: краснухе, цитомегаловирусе, герпесе, токсоплазмозе.
Хорошо, когда на прием к генетику пойдет и будущий отец, чтобы врач смог исследовать его спермограмму. В случае обнаружения нарушений, нужно дополнительно проходить цитогенетические исследования, чтобы исследовать хромосомный набор.
Генетические исследования до зачатия
На консультации специалист спрашивает о здоровье супругов, ведет осмотр. Изучает тщательно родословную каждого партнера, состояние здоровья всей семьи. Он будет спрашивать о предыдущих болезнях, возрасте, причинах смерти и возрасте смерти родственников.
Также можно пройти исследование хромосомного набора, которое делается последствием сдачи крови и выделения из нее лимфоцитов. Их стимулируют в пробирке для деления и обрабатывают специальным веществом, остановив процесс, чтобы стали видны хромосомы.
Генетические исследования при беременности
Чтобы выявить нарушения в развития плода, нужно провести биохимические и ультразвуковые исследования, которые не приносят никакого вреда плоду. Такие манипуляции еще называют неинвазивными способами.
Инвазивные методы предполагают медицинское вторжение в матку для сбора материала исследований, чтобы точнее определить кариотип малыша. К инвазивным методам относятся плацентоцентез, биопсия хориона, аниоцентез и кордоцентез.
Забор клеток производится из плаценты, крови из пуповины и околоплодных вод. Понятно, что метод исследований довольно опасен и проводится только по назначению специалиста: когда мать является носителем гена гемофилии, а малыш мужского пола и при многих других заболеваниях.
Процедуры делают в стационаре, поскольку после них будущей маме нужно побыть некоторое время под контролем врачей.
Биопсию хориона проводят на 12 неделе пункцией из брюшной стенки. Готовый результат можно забирать уже на третий день. Если результатом процедуры является наличие патологий, беременность прерывается.
Амниоцентез проводят на 24 неделе беременности, он считается одним из самых безопасных. Результаты исследования нужно ждать какое-то время, поскольку нужно еще вырастить клетки до нужного уровня.
Кордоцентез проводят на 25 неделе, она является очень точным методом, строк ожидания результатов – до пяти дней.
Профилактика генных заболеваний
Современная медицина способна уже сегодня проводить профилактику генных заболеваний. Понятно, что лучше всего задуматься об этом еще до момента зачатия.
Супругам нужно пройти терапию, бросить курить, принимать витамины, отказаться от всех вредных привычек, сведя контакт с вредными веществами до минимума.
Все, у кого в семье были наследственные заболевания, должны проходить ДНК тесты. Витамины, которые пара будет принимать до зачатия содержат фолиевую кислоту, а-токоферол, аскорбиновую кислоту и витамины группы В.
Перед зачатием нужно позаботиться о питании, есть много зелени, печени и бобовых. Это пойдет на пользу не только малышу, но и родителям.
Оставить комментарий: